Progetto

ANALISI GENOME-WIDE

Onlus Associazione di Volontariato Rubinstein-taybi

RTS  – UNA VITA SPECIALE sta sostenendo la candidatura del Progetto di ricerca GENOME-WIDE DI METILAZIONE IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN TAYBI  a cui partecipano la Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, l’Università degli Studi di Milano e l’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

L’obiettivo dello studio è migliorare le conoscenze sulla sindrome dal punto di vista diagnostico, capire i meccanismi che determinano la malattia.

Al momento la diagnosi di positività alla Rubinstein-Taybi avviene tramite l’esame genetico del DNA (prelievo di sangue) che individua una mutazione nei geni CREBBP o EP300.

Tuttavia alcuni pazienti, pur presentando caratteristiche e problematiche tipiche della sindrome, risultano negativi all’esame. L’analisi Genome-Wide presenta evidenze scientifiche e ha aiutato medici e ricercatori a ricategorizzare  pazienti  affetti da altre malattie genetiche e sindromi.  Il test viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue

Il progetto prevede inizialmente la partecipazione dei soli pazienti minorenni in quanto, il processo di metilazione è più facilmente studiabile nei bambini per le caratteristiche di attendibilità, purezza e poca variabilità dal punto di vista biologico e chimico.     

Entro il mese di Dicembre 2019 sapremo se la Commissione giudicatrice del bando di concorso 2019/2020 avrà assegnato un assegno di ricerca a questo importante studio.

Potete scaricare la lettera di intesa e di sostegno cliccando sul pulsante qui di seguito: