GABRIEL

GABRIEL … IL NOSTRO SUPER EROE ...

Gabriel è il nostro amatissimo e desiderato secondo genito.

La mia gravidanza è andata bene fin dall’inizio, anche se ho sempre avuto una strana sensazione ..Ma dalle ecografie mai nulla di sospetto…Solo alla fine il dottore nota qualcosa che non quadrava alla valvolina renale, ma secondo lui nulla di grave, può capitare a molti, del resto anch’io da piccolina avevo avuto problemi di reflusso renale per cui non mi sono preoccupata più di tanto...

LORIS

Tutto iniziò nel giugno del 1998.

Ero al settimo mese di gravidanza e mi accingevo a fare l'ecografia di controllo durante la quale riscontrano qualcosa che non quadrava. Vengo quindi ricoverata all’ospedale San Paolo a Milano, dove trascorrerò l'ultimo periodo della gravidanza ricoverata.

Subito i medici ci dicono che nostro figlio molto probabilmente sarà down; dopo tre quattro giorni altra diagnosi: il bimbo che avevo in grembo non era down ma aveva una grave malformazione al cuore con pochissime probabilità di sopravvivere dopo la nascita e qui inizia la nostra storia.
Il 17/09/1998 alle prime ore del giorno, era un venerdì, mi inducono il parto, verso le 11:50 vengo portata in sala parto e li vengo accerchiata da 5/6 medici… dentro di me mi sono sentita morire.

Dopo qualche minuto nasce Loris ma mi viene subito portato via e noi, io ed il suo papà, non abbiamo nemmeno l’occasione di vederlo…DEVASTANTE.

Tommaso

Tommaso è nato il 5 Luglio del 1994 , dopo una regolare gravidanza con esami e controlli sempre nella norma. Il parto si è svolto regolarmente e Tommi è nato di 3,100Kg senza nessuna complicazione. Gli è stata fatta dopo le prime ore dal parto un RX toracica perché si evidenziavano dei rumori a livello polmonare che potevano far presumere la presenza di liquido amniotico, ma il responso è stato negativo.

Fin dalla degenza ospedaliera dei tre giorni e anche successivamente Tommaso ha sempre avuto difficoltà nella suzione pertanto malgrado la montata lattea dopo poco più di 20 giorni siamo passati ad una nutrizione artificiale. Anche con l’allattamento artificiale Tommaso prendeva poco peso, non cresceva in modo regolare, spesso rigurgitava, aveva enormi problemi di stitichezza. La preoccupazione più grande era data proprio da questa crescita molto rallentata, alcuni mesi non faceva neppure un grammo.

 

SABRINA (da Facebook)

Cari amici di rete,

FB si è rivelato nuovamente una fonte di "buona comunicazione di massa"!

Grazie infatti all'input di mamma Cristina e al sostegno di tante altre, è nato il gruppo RUBINSTEIN TAYBI ITALIA che vi invito ad andare a visitare.

Si tratta di un gruppo che raduna famiglie e amici di pazienti affetti dalla RTS (Sindrome di Rubinstein Taybi) una malattia rara per la quale in Italia non c'era ancora una associazione, un gruppo di sostegno, uno scambio e confronto medico-sociale come invece esiste grazie al cielo per altre malattie. Ai genitori che vedono arrivare un figlio speciale affetto dalla RTS vengono date spesso informazioni che spaventano e  di cui non tutti i medici sono ancora a conoscenza. Per non parlare di chi ha vissuto questa esperienza venti trenta anni fa (esperienza personale) quando le informazioni al riguardo e la conoscenza di questa sindrome erano ancora più rare.

NICOLE

Ho avuto una bella gravidanza tutto tranquillo nessun fastidio a livello fisico sembrava una passeggiata, tutti i mesi a visita e tutto procedeva nella normalità......tutto andava bene sino al sesto mese di gestazione.Era l 8 settembre 2008 avevo la solita visita di controllo però mi sentivo molto ansiosa come se già sapessi che qualcosa non andava.

Arrivata dal ginecologo ho dovuto attendere prima di entrare, mi cominciarono a sudare le mani e avvertivo uno strano stato d'animo avevo un nodo in gola che sembrava strozzarmi proprio come quello che ho in questo momento mentre scrivo la storia della nostra splendida Nicole. Finalmente entrai per la visita e il ginecologo mi fece l ecografia,lì iniziò la nostra avventura.

MICHELE

Buongiorno a tutti mi presento: mi chiamo Elisabetta Barlocci sono di Roma e volevo raccontare la mia storia per confrontarmi con tutti voi cheavete bambini con la RTS.Sono mamma di un bambino di 27 mesi affetto da sindrome RTS. E' la mia prima gravidanza.

Fino a pochi giorni fa si parlava ancora di sospetto perchè nonostante siano stati effettuati esami genetici, non risulta nulla ma ci sono alcune anomalie che il bimbo ha avuto e che stiamo ancora curando che fanno pensare a questa sindrome.

A metà febbraio all'ospedale BambinoGesu di Roma dove Michele è sempre stato segutio, abbiamo fatto delle analisi precise per avere la laconferma della sindrome., Ho avuto una gravidandanza normale fino alla 30a settimana. facendo la flussimetria in ospedale hanno riscontrato i paramentri dell'arteria ombelicale alterati e una crescita anormale del feto.Cosi sono stata ricoverata per un mese entrando e uscendo dall'ospedale per controllare i paramentri di crescita.

FRANCESCO

Buongiorno!! Siamo la famiglia Dell'Oro. Io mi chiamo Janet (sono inglese ma vivo in Italia da tantissimi anni), mio marito si chiama Riccardo e abbiamo tre meravigliosi figli – Francesco, 18 anni con RTS, Olga 17 e Alex 9. Abitiamo a Castenedolo, vicino a Brescia e al lago di Garda.

Ci sono talmente tante cose che potrei scrivere riguardo a Francesco che riempirei un libro! Dalla sua nascita e lo shock e il senso di smarrimento ad oggi e il piacere di vivere Francesco, passando attraverso la sua infanzia e le varie tappe che ha raggiunto con le sue forze e la sua felicità.

Però la cosa più importante che desidero condividere con voi è la gioa che Francesco ha portato nella nostra famiglia. E' una persona felice, estremamente sensibile, che sa amare e che è amato da tutti. Sfido chiunque abbia a che fare con Francesco a rimanergli indifferente.

DIEGO

Diego, il mio secondo figlio è nato il 6 marzo 2004, dopo una gravidanza normalissima con ecografie nella norma e nessun allarme di alcun tipo!!!!
Quel giorno è stato meraviglioso , ho partorito molto naturalmente, senza problemi ,il punteggio di Apgar del bimbo era 9/10 quindi tutto molto bene, dopo 3 ore precise dal parto sono andata al nido a prenderlo e lui stava nell'incubatrice quella classica ( dove stanno tutti i bimbi per qualche ora quando nascono) mi ricordo che rivedendolo pulito e vestito dissi :" madonna!!Sembra il figlio di Taison ( il pugile):" tanto era tozzo di corporatura, ricordo che il collo non si vedeva e sembrava pesasse 4,5 kg invece che 3.210 come era in realtà.
Quando l'ho avuto in braccio e lo guardato in viso, però , dopo aver controllato se era tutto al posto giusto e in numero esatto ( come feci anche con il primo 5 dita per ogni arto.....etc) dissi:

" pare dipinto da quanto è bello...è perfetto come una bambola"

Iniziai da subito ad allattarlo al seno e lui era sveltissimo a succhiare...veloce come non lo era mai stato suo fratello più grande. Dopo 2 giorni e mezzo ci mandarono a casa..tutto pareva andare bene solo le OTOEMISSIONI ( esame audiometrico eseguito di prassi su tutti i neonati) era andato male, Diego appariva sordo, ma le infermiere mi rassicurarono dicendo che il più dei bimbi appena nati sono ancora pieni di muco e non rispondono positivamente a quel esame.
Mi fecero notare anche una ASSIMMETRIA NEI MOVIMENTI DI BASE, ma niente di preoccupante, dissero, con un pò di fisioterapia tutto sarebbe andato a posto......
Io, da stupida, mi dissi questo bambino parte male già dall'inizio, e me ne andai a casa un pò proccupata.(OGGI A RIPENSARCI SORRIDO PERCHE' ERANO PICCOLEZZE AL CONFRONTO DI QUELLO CHE SAREBBE POI STATO)
Diego mangiava molto voracemente, ma poi dormiva miracolosamente anche 6 ore di fila, e io mi dicevo, ma che bravo bambino, mangia e dorme!
Alla prima visita dal pediatra a 1 mese di vita lui mi fece notare che era cresciuto quasi niente, 1 cm in un mese e il peso era uguale alla nascita, mi disse che era strano che non fosse cresciuto almeno in altezza e mi consigliò di fare una visita da un bravo specialista in GASTROENTEROLOGIA a Mestre circa 100 km da Vicenza.
Presi subito appuntamento, ma ci sarebbe voluto due mesi ,l'appuntamnto era per il 30/05/2004, così nel frattempo cominciai a pensare a cosa avesse questa creatura...malattie metaboliche...o altro, ma senza farne una malattia, io lo vedevo normale, ma col passare dei giorni Diego comincia a rigurgitare sempre di più e sempre più frequentemente, piangeva forse per il bruciore dovuto ai ripetuti vomiti...dormiva sempre di più e mangiava molto meno, e i giorni passavano, ma io non volevo vedere il problema...se non che il 27 maggio dopo che più di qualcuno mi aveva fatto notare vari sintomi di disidratazione, mia cognata medico...viene appositamente a casa mia e mi dice:"Cri forse è meglio che lo portiamo in ospedale, tanto per sicurezza..." io un pò scettica e quasi per farli tacere tutti, accetto, sicura che niente mi avrebbero detto.
La sera dello stesso giorno Diego è pieno di fili che escono dal suo corpo, alimentato da una flebo con il cuore sotto controllo, e un sacco di BIP BIP che suonano appena lui si muove!!!!

DIO CHE SUCCEDE?
La pediatra che al mattino ci ha accolto con il codice verde (non in pericolo di vita ) e ci ha ricoverati con codice rosso(vita o morte) e mi disse:" Signora io mi stupisco che questo bambino sia ancora vivo!!! Con i valori riscontrati dalle analisi del sangue, una persona normale, sarebbe M O R T A!!!"
NON CAPIVO COSA STASSE SUCCEDENDO...IL MONDO CROLLAVA, AIUTOOOOOOO!!!
Mi disse che si era pian piano adattato alla situazione di emergenza e solo per questo motivo era sopravvissuto, lì capii che Diego era un bambino S P E C I A L E!!!
Dopo 2 settimane di visite specialistiche ed esami a raffica, ecocardiogramma, encefalogramma, ecografia addominale, ototrinolarigoiatra, oculista, cardiologo, neuropsichiatra infantile, mappe cromosomiche, e trasfusione del sangue Diego era cresciuto 1 kg e 200gr, sembrava un'altro, con la somministrazione della terapia antireflusso ha ricominciato a succhiare dal mio seno e non vomitava più, malformazioni gravi agli organi vitali non furono riscontrate e già quello era una grande cosa, la mappa cromosomica era a posto, malattie metaboliche non ne aveva, e allora cos'era successo???????????
Dopo circa 1 mese, durante il quale io continuavo ad osservare mio figlio per capire cosa avesse che non andava e durante il quale lui iniziava a sorridere e a guardarsi intorno come tutti i neonati, un giorno mi chiama la pediatria dell'ospedale e mi dice:" Signora forse abbiamo capito cos'ha Diego...
... LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI..."
Chiesi subito di cosa si trattasse e lei, ricordo bene, mi disse:
" SARA' UN BIMBO SIMPATICO E ALLEGRO ANCHE SE RESTERA' UN PO' PICCOLO"

Io mi sentii rassicurata e non avendo ancora internet per cercare informazioni su una cosa così rara, chiamai mia cognata medico, che dopo essersi documentata mi richiama e mi dice:" cri...ma sei sicura? rubinstein-taybi?" si dico io, e lei continua: "ma è una sindrome bruttissima con mille problemi associati".
Io guardando Diego che mi sorrideva dolcemente le dissi : " a me pare vispo e bello come il sole, avrà pure questa sindrome, ma è sempre il mio meraviglioso DIEGO"
Ecco così inizia la convivenza con questa sindrome rara e per me come per la maggior parte delle persone e medici ancora sconosciuta.
Devo dire che Diego è stato fortunato perchè problemi grossi di salute fino ad ora non ne ha avuti, abbiamo fatto qualche piccolo intervento, come i drenaggi alle orecchie perchè il primo anno di vita era un otite dietro l'altra seguita da litri di antibiotico...tutti i raffreddori erano suoi e i bacilli e qualsiasi pestilenza era sua...ma a parte questo abbiamo subito pochi ricoveri.
Abbiamo fatto scendere entrambi i testicoli, e in contemporanea asportato le adenoidi, così ora sta molto meglio e si ammala raramente.
Durante una cistografia, per sospetto refluso urinario (aveva 2 anni e mezzo circa) si escluse la possibilità di reflusso, ma il professorone di Padova che lo esaminò, dalla radiografia si accorse di un possibile problema all'anca dx.
Dopo dei raggi alle anche e visita ortopedica gli fu diagnosticato il MORBO DI PERTHES (riduzione per sfregamento della testa del femore) una patologia che lo accompagnerà fino alla fine dell'adolescenza.
Fortunatamente siamo riusciti ad accorgerci subito e abbiamo evitato il peggio...cioè fermarlo in passeggino magari con un divericatore che lo bloccasse nei movimenti.
Questo vuol dire che, anche qui il mio piccolo bimbo speciale si è ADATTATO al problema e ha iniziato a camminare con un andatura un pò strana, ma che gli ha permesso di far sgretolare la testa del femore in modo rotondeggiante, così non ha mai avuto grandi dolori da sfregamento con l'anca e a potuto continuare a camminare su due piedi...anche se per brevi tratti. Una volta all'anno raggi e visita dall'ortopedico che controlla il decorso della patologia.
Una volta all'anno facciamo anche la visita oculistica, ma fin'ora abbiamo evitato gli occhiali, sebbene ci siano dei problemi di exoforia (occhi che deviano in fuori) in qualche posizione di sguardo in particolari momenti, e un pò di ptosi (palpebre supeirori abbassate) in entrambi gli occhi che però più di tanto non disturba la visione.
Diego da quando ha 5 mesi e stato seguito prima per la fisioterapia....gli abbiamo insegnato a prendere gli oggetti, a guardarli e seguirli, a sbatterli, a sentirne i suoni... e poi verso i 7 mesi quando era riuscito a tenere bene sù il capo ha iniziato a imparare a stare seduto da solo...e dopo qualche tempo e tante craniate ci è riuscito. Allora fu il momento del gattonare o spostarsi per essere un pò più autonomo e anche lì urli e pianti, che con il tempo si trasformarono in applausi per Diego che riusciva ad arrivare dove voleva!
Ricordo un episodio ad una seduta di fisioterapia in cui lui ha gattonato verso un bimbo di 9 anni che stava ancora lavorando nel tenere sù il capo (immaginatevi la sua situazione) e questo bimbo per 10 secondi guardò, alzando la testa Diego, che gli sorrideva di fronte, ricordo sua mamma era strafelice perchè mai per così tanto tempo aveva tenuto sù la testa da solo.
Quel giorno mi sentii in colpa perchè Diego in pochi mesi era riuscito a gattonare e a stare seduto da solo, e quel bimbo erano 9 anni che lavorava tutti i giorni e non aveva fatto che microscopici progressi. Pensai alla forza di quella mamma nell'accudire e far crescere una creatura così delicata e mi dissi: "mai e poi mai lamentarsi di questa sindrome, perchè Diego è fortunato perchè già così fà un sacco di cose che altri bambini forse non faranno mai".
Quando aveva 18 mesi l'ho inserito al nido dove ha imparato moltissime cose, dopo 6 mesi ha iniziato a camminare e dopo pochi mesi mangiava da solo seduto con gli altri compagni a tavola, ha imparato a relazionarsi con bimbi e adulti a cui dava più attenzione che ai giochi. Consiglio a tutte le mamme di fare questa esperienza meravigliosa per i nostri figli e la loro autonomia.
Lui è un bimbo felice, abbastanza cosciente di se stesso e dei pericoli ( strada fuoco, altezza etc..) sa difendersi e imporsi per ottenere ciò che vuole, non parla ancora, ma con piccole paroline (mamma, papà, pipì, cacca e ...) e una mimica e gestualità fantastica e completamente di sua invenzione riesce a spiegarsi e a relazionarsi abbastanza bene. All'età di 5 anni e mezzo abbiamo iniziato un percorso logopedico in una clinica di foniatria e logopedia a Padova, molto famosa e rinnomata...e la speranza è immensa, che parta anche il linguaggio verbale vero e proprio.
Da giugno del 2009...F I N A L ME N T E Diego è senza pannolino, sempre, giorno e notte e per la cacca 1 volta al giorno con un microclisterino lo sto aiutando a essere autonomo anche in quello.
Diego è un attore, un ballerino, gli piace immitare qualsiasi cosa, ama i cartoni( Dora e Diego, la casa di topolino, little einstein, tom & gerry, pippi calzelunghe, teletubbies) ama nuotare (quest'anno nuota senza braccioli nell'acqua alta), ama stare con i suoi amici, adora mangiare specialmente il gelato, stravede per i suoi genitori e suo fratello Gabriel. E' un bambino F E L I C E e vive una vita serena e normale anche se è un bambino S P E C I A L E.....insomma DIEGO E' DIEGO FANTASTICO UNICO RARO PROPRIO PERCHE' E' COSI' e per nessuna ragione al mondo vorrei che fosse "normale" altrimenti non sarebbe più Diego.
Io amo mio marito e Gabriel mio figlio più grande, ma l'amore che ho per Diego va oltre qualsiasi dimensione e mondo...è infinito, immenso lui è la mia vita, da amare, proteggere, far crescere giorno per giorno, sempre con immensa gioia.
Questa è per ora la mia testimonianza per tutte le mamme che si trovano o si troveranno a vivere con la sindrome di RUBINSTEIN- TAYBI...ricordatevi che sono bambini specialie voi avete avuto l'onore di metterli al mondo e di aiutarli a crescere e a combattere in questo misero mondo che troppo spesso mette barriere a chi non è " normale", ma è SPECIALE come loro!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Mamma Cristina

DALILA


 La mia bimba SPECIALE di nome Dalila è nata il 22 settembre del 2008 da un parto naturale, dal peso di 3.250 Kg, lunghezza 50 cm, circonferenza cranica 38 cm.

Appena l’ho vista ho avvertito un profondo senso di protezione nei suoi confronti. Sembrava Heidi, aveva tantissimi capelli neri e le gote tonde e rosse proprio come Heidi. Il suo punteggio di Apgar risultava 8/9 e quindi tutto sembrava che stesse andando per il meglio, proprio come l’esperienza precedente quando è nato il mio primo figlio. Provai subito ad allattarla e quel momento è stato fantastico forse indescrivibile. Nel silenzio l’incontro di sguardi intensi tra me e mia figlia sembrava dire tutto….! La osservavo e con la mia mano la accarezzavo delicatamente sul visetto, mentre lei cercava di attaccarsi al seno, non so per quale motivo ma dentro di me ho avvertito subito una strana sensazione…..!

ALESSIA - La gioia di avere una figlia speciale.

Sindrome di RUBINSTEIN TAYBI

La gioia di avere una figlia speciale. Mia figlia nasce nell’ottobre del 2006 dopo una bellissima gravidanza, avevo 26 anni.Ricordo come se fosse ieri il giorno della sua nascita. Durante il travaglio la bimba ebbe degli episodi di tachicardia ma vennero sottovalutati dal pediatra e dal mio ginecologo, dopo 14 ore di travaglio mi venne fatto il cesario e cosi’ finalmente nacque ALESSIA. “ come sta la bambina?” dissi subito come la sentii piangere “il suo cuore sta bene?” continuavo a chiedere con una voce che usciva a stento dalle labbra “ bene signora non si preoccupi, il suo cuoricino va come un treno” rispose il pediatra.I primi due giorni di vita con mia figlia furono fantastici lei cercava di attaccarsi al seno, io la guardavo “ e’ bellissima” ignara di quello che sarebbe successo il terzo giorno.Stavo finalmente riprendendo un po di forze, era ora di pranzo, quando entrarono bruscamente in camera un pediatra e una cardiologa “ la mamma di Alessia chi è?” risposi “io, cos’è successo” parlò il pediatra “ sua figlia ha una crisi di tachicardia che non riusciamo a controllare la dobbiamo ricoverare in un reparto neonatale specializzato” io non avevo capito bene e dissi “ma quando?” “subito stiamo preparando l’ambulanza” .Mi crollò il mondo addosso e pensai “sapevo che qualcosa non andava”.Alessia fece più di due ore di viaggio in ambulanza prima di arrivare all’altro ospedale, con il cuore che le batteva ininterrottamente a 240 battiti al minuto.