Progetti RTS

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PRESENTAZIONE PROGETTO DI NUTRIZIONE PER SIDROME GENETICA RUBINSTEIN-TAYBI PRESSO ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA'

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Relatore Riccardo Bonora

LA SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI

La sindrome genetica di Rubinstein – Taybi si caratterizza fisicamente da un particolare aspetto del volto,pollici e alluci.

Si riscontrano importanti ritardi nello sviluppo psicofisico e motorio con complicanze che possono portare a cardiopatie congenite(24/38%) steatosi dei dotti lacrimali (50%),ipoplasia renale,esofagiti da reflusso , stipsi,cheloidi e manifestazioni pruriginose a livello cutaneo ed infine un alto rischio tumorale.

E' una sindrome genetica rara (1 /125000) ed al momento non esiste una terapia specifica e risolutiva ma si interviene su ogni singolo sintomo e con programmi educativi per stimolare area del linguaggio e sviluppo psicomotorio.

PROGETTO DI NUTRIZIONE

Può la genetica condizionare totalmente lo stato di salute di un individuo? Questa è la domanda da cui come associazione siamo partiti ed alla quale abbiamo trovato risposta grazie al prezioso lavoro di ricerca di Riccardo Bonora (papà di un bimbo con sindrome RTS ) e del contributo dell'ospedale San Paolo di Milano(indagine Microbiota).La genetica può segnare la vita di una persona ma l'impatto ambientale, l'alimentazione,lo stile di vita e gli stimoli motori e psichici possono impattare favorevolmente sulla salute della persona stessa al punto da far emergere competenze importanti nei soggetti adeguatamente seguiti.

Si è arrivati cosi a ricercare esami che potessero fornire dati importanti per gestire in modo personalizzato l'alimentazione di persone affette da sindrome RTS e si è trovato integrando i dati delle seguenti indagini :

- MICROBIOTA INTESTINALE

Valutazione attraverso campione di feci dei microrganismi naturalmente presenti nel tratto gastro intestinale sia del soggetto con sindrome RTS che di eventuali fratelli e sorelle. Oltre al dato statistico utile per approfondire gli studi sulla sindrome, la mappatura del microbiota permette di intervenire con efficacia sulle scelte alimentari e di valutare eventuali integrazioni con probiotici, fermenti o prebiotici personalizzati in base ai dati ottenuti.

- METALLI PESANTI

Valutazione eseguita attraverso analisi urine di presenza di metalli pesanti superiore a 5,00/cm3.
In particolare sono stati testati: manganese,nikel,rame,mercurio,cadmio,cobalto, piombo e zinco.
Le indagini hanno portato informazioni importanti rilevando intossicazione da metalli pesanti nella quasi totalità dei soggetti .

I metalli pesanti entrano nel corpo umano attraverso alimenti, aria , acqua ma anche attraverso farmaci ed integratori.
Il rapporto RAFF 2014 su presenza metalli pesanti  evidenzia ad esempio quanto segue :

  • Carni e prodotti a base di carne 7
  • Frutta e verdura 9
  • Materiale a contatto con alimenti 84
  • Prodotti della pesca 139
  • Cibi dietetici e integratori 11
  • zuppe brodi,condimenti 1

Nel momento in cui un metallo supera il rapporto 5,00 /cm3 può diventare tossico. In particolare gli studi scientifici dimostrano come le parti maggiormente colpite siano fegato,cervello,reni,apparato muscolo scheletrico e derma.(tratto da relazione Ministero della Salute del 30/12/2011  dipartimento sanità pubblica veterinaria,della sicurezza ambientale e degli organi collegiali per la tutela della salute. Ufficio 2 : rischio chimico-fisico-biologico)

- INTOLLERANZE ALIMENTARI
Indagine bioematologica alimentare .
Le intolleranze alimentari sono reazioni avverse dell'organismo verso determinati cibi.
A differenza delle allergie i sintomi non si manifestano violentemente subito dopo l'ingestione degli alimenti ma possono insorgere col tempo e portare disordine all'apparato gastro intestinale, cutaneo,urinario,possono essere causa di emicranie ,dermatiti, dissenteria, stitichezza,reflusso gastrico ,gonfiori addominali ecc...

Nei soggetti con sindrome RTS si evidenzia una percentuale alta di intolleranza al lattosio e al grano.
L'eliminazione degli alimenti intolleranti ha portato a miglioramenti nelle problematiche da reflusso, stipsi e sfoghi cutanei in tempi rapidi.

- INDAGINE GENETICA
Valutazione attraverso prelievo boccale.
Il test analizza la variazione di numerosi geni coinvolti nel metabolismo del cibo, raggruppati in una serie di aree correlate ad importanti processi metabolici studiate appositamente per sindrome RTS.

Campi analizzati :

  • Infiammazione
  • Detossificazione
  • Antiossidanti
  • Intolleranza al lattosio
  • Predisposizione alla celiachia
  • Lipidi
  • Vitamina B- omocisteina
  • Vitamina D
  • Ossido Nitrico
  • Sviluppo del muscolo
  • Produzione Metabolica di energia
  • Resistenza allo sforzo

Dalla lettura di ogni singola voce emergono predisposizioni genetiche che suggeriscono scelte alimentari ottimali per prevenire o migliore le condizioni di salute.

INFORMAZIONE E SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE
Iniziare un programma alimentare non è mai semplice pertanto ho pensato di dare sostegno e supporto alle famiglie con informazioni dettagliate sia sugli esami da svolgere che nelle eventuali difficoltà che si possono incontrare nell'applicazione dei programmi alimentari.
Video, video chiamate,messaggi, social,sono risorse che permettono il continuo sostenersi e confrontarsi nonostante l'ostacolo delle grandi distanze.

CONCLUSIONI
Nell'attesa di valutazioni nel medio lungo periodo ritengo questo progetto di nutrizione una risorsa molto importante sia per approfondire gli studi sulla sindrome stessa che per  coadiuvare il miglioramento dello stato di salute nei soggetti con sindrome RTS e con le dovute ricerche è possibile personalizzare tale approccio ad altre sindromi o malattie rare e non solo.

Nella speranza di essere di aiuto ad altre associazioni lascio piena disponibilità.

Tel. 328 4542991
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